同型胱氨酸尿症的病因病理

病因学

本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂（21qzz）。本病至少有三种不同的生化缺陷型①胱硫醚合成酶缺乏型（简称“”合成酶型），是由同型关胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。本型最为多见。维生素b6是胱硫醚合成酶辅酶，故应用大剂量b6对部分病例有效。②甲基四氨叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型（简称“甲基转移酶型”），是同型半胱氨酸变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱。这个代谢过程由两种甲基转移酶来催化，而维生素b12是甲基转移酶的辅酶。③5，10-n-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型（简称“还原酶型”）。正常时，这个还原酶为同型半胱氨酸提供甲基，以转变为蛋氨酸。此酶缺乏时，同型半胱氨酸的甲基化作用不足就与同型半胱氨酸共同蓄积于体内。

病理改变

“合成酶型”的病变主要见于各种血管，在各器官，包括脑组织的的血管内膜有增厚和纤维化，可有血栓形成。主动脉可有缩窄或扩张。脑内有多发性梗塞灶。本病常有晶体异位和骨骼畸形。这些病理改变的原因可能是由于过多的同型胱氨酸激活凝血因子，抑制胶原的形成，引起结缔组织异常。