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如何诊断高胱氨酸尿症

导读:临床症状相当复杂,典型病例表现为皮肤白金发智力发育迟缓或智力低下肝脏肿大晶体异位心血管异常骨骼畸形关节挛缩和细长指(趾)等与marfan综合征表现类似。

如何诊断高胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症(homocystinuria),属先天性蛋氨酸(methionine)(甲硫氨酸)遗传性代谢病,首先由field和gerritsen等(1962年)分别报道。因为胱硫醚合成酶(cystathionineβ-synthetase)缺乏或缺如,致使血浆中蛋氨酸(methionine)浓度升高,并且尿中有大量同型胱氨酸(高半胱氨酸)。病变主要累及眼球、骨骼、中枢神经系统和血管等。

临床症状相当复杂,典型病例表现为皮肤白、金发、智力发育迟缓或智力低下、肝脏肿大、晶体异位、心血管异常、骨骼畸形、关节挛缩和细长指(趾)等与marfan综合征表现类似。

面颊潮红,皮肤薄,静脉明显,毛发稀少,并可见大的毛孔,还可有眼球异常。通常患者均有智力低下、反应迟钝。身材细长,主要为肢体增长,双臂平伸,指尖距超过身高,耻-跟距大于顶-耻距。

出生时可无异常。婴儿期可仅为敏感性较高,而后则发现学步晚,走路不稳,或呈鸭步。面颊潮红,毛发稀少,指(趾)细长,关节挛缩。还可发现晶体脱位,并可能在出生时即有。还可有小眼畸形、视神经萎缩、先天性青光眼和白内障。某些关节可表现为松弛,还可有血栓形成,并可因此而猝死。

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