如何诊断高胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症（homocystinuria），属先天性蛋氨酸（methionine）（甲硫氨酸）遗传性代谢病，首先由field和gerritsen等（1962年）分别报道。因为胱硫醚合成酶（cystathionineβ-synthetase）缺乏或缺如，致使血浆中蛋氨酸（methionine）浓度升高，并且尿中有大量同型胱氨酸（高半胱氨酸）。病变主要累及眼球、骨骼、中枢神经系统和血管等。

临床症状相当复杂，典型病例表现为皮肤白、金发、智力发育迟缓或智力低下、肝脏肿大、晶体异位、心血管异常、骨骼畸形、关节挛缩和细长指（趾）等与marfan综合征表现类似。

面颊潮红，皮肤薄，静脉明显，毛发稀少，并可见大的毛孔，还可有眼球异常。通常患者均有智力低下、反应迟钝。身材细长，主要为肢体增长，双臂平伸，指尖距超过身高，耻-跟距大于顶-耻距。

出生时可无异常。婴儿期可仅为敏感性较高，而后则发现学步晚，走路不稳，或呈鸭步。面颊潮红，毛发稀少，指（趾）细长，关节挛缩。还可发现晶体脱位，并可能在出生时即有。还可有小眼畸形、视神经萎缩、先天性青光眼和白内障。某些关节可表现为松弛，还可有血栓形成，并可因此而猝死。