高胱氨酸尿症的病因及预防

病因

高胱氨酸是甲硫氨酸的中间代谢产物，它与丝氨酸一起在胱硫醚酶催化下可经胱硫醚而形成胱氨酸。高胱氨酸尿症（homocystinuria）由mudd等证实了这种病是由于肝脏中的一种酶（cbs）缺乏所致.drwang.thinksking

同型胱氨酸尿症（homocystinuria），属先天性蛋氨酸（methionine）（甲硫氨酸）遗传性代谢病，首先由field和gerritsen等（1962年）分别报道。因为胱硫醚合成酶（cystathionineβ-synthetase）缺乏或缺如，致使血浆中蛋氨酸（methionine）浓度升高，并且尿中有大量同型胱氨酸（高半胱氨酸）。病变主要累及眼球、骨骼、中枢神经系统和血管等。

预防

在近亲通婚中，携有相同病变基因的机率比一般人要高得多，因此，禁止近亲结婚是防止遗传病发生一项措施。