11岁男孩患罕见猫叫综合征

近日，一则“11岁男孩患猫叫综合征”的消息在微博上引起了热议和关注。报道称，这名11岁的男孩出生后42天检查时被发现面部异常、喂养困难，伴有害怕声音、光、陌生人的现象。3岁时，通过染色体检查，发现5号染色体缺失，被确诊为“猫叫综合征”。至今，患儿仅能说10个字以内短句，尚不能表达大小便需求，对表情不敏感，眼神接触几乎没有，甚至有攻击性行为。

什么是猫叫综合征

“猫叫综合征”，看到这个词汇，很多人可能会联想，难道患者会发出猫叫声？确实如此。

猫叫综合征又称5p-综合征（5p-syndrome），是5号染色体部分缺失引起的畸形。由于患儿在乳幼儿期哭声似猫叫而得名，发病率占新生儿的五万分之一。临床表现多样化，如出生时体重低、生后哭泣声尖细似猫叫、生长障碍、智力差、头颅小、眼裂小、眼距宽、鼻梁宽而扁平、牙错位咬合、小手、小足、指尖细、足尖内翻等，其中约20%患儿有先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭等。本征无特效治疗，大部分患者存活到儿童期，亦有活到55岁者，但常伴有严重智力缺陷、说话能力差。

据了解，该病全世界只有200例，我国仅20例左右，目前尚无治愈方法。