遗传性疾病通常可分为三类

正常人有23对染色体，其中22对是常染色体，另一对是性染色体，女性为xx，男性为xy。每一对染色体上有许多基因，每个基因在染色体上所占的部位称位点。基因由去氧核糖核酸（dna）组成，当dna的结构变异为致病的基因时，临床上即出现遗传性疾病。

遗传性疾病通常可分为三类

1、染色体疾病主要是染色体数目的异常，又分为常染色体异常和性染色体异常。前者如21-三体综合征，即比正常人多了第21条染色体。后者如先天性卵巢发育不全，即正常女性的染色体应该为xx，而这种病人是xo，缺少了一个x染色体。

2、单基因遗传病指同源染色体上的等位基因，其中的1个或2个发生异常，根据遗传方式又可分为三种

⑴常染色体显性遗传如果父母双方之一带有常染色体的病理性基因是显性的，那么只要有一个这样的病理性基因传给子女，子女就会出现和父母同一种的疾病。目前已知这类疾病有1200多种，如多指畸形，先天性软骨发育不良、先天性成骨不全等。理论上讲，如果一个病人（杂合子，即一对基因中只有一个病理性基因）与正常人结婚，子女中有50%的可能患上同种疾病。如果夫妻双方均为病人（杂合子），则子女患病的可能性为75%。如果夫妻双方中有一个为纯合子病人，即一对基因都是病理性基因，那么他们的子女就100%要患病的。

⑵常染色体隐性遗传当一对染色体中都有致病基因时才发病。如果夫妻双方都是病理性基因的携带者，那么子女有25%的可能患病，50%为携带者，只有25%为正常。目前所知这类疾病有900多种，如白化病、半乳糖血症、先天性聋哑等。