黑斑息肉综合征的临床恶变特点

黑斑息肉综合征（pjs）是一种显性遗传性疾病，以口周、肢端特异性黑斑，胃肠多发息肉和家族聚集为三大特点。临床上极少见。发病率低，仅为1/25000。随着人们对该病了解的逐渐深入，肠道息肉恶变明显上升。本组对我院治疗的两家族pjs12例的情况进行分析，现报告如下。

1临床资料

1.1一般资料

本组收集15年我院共收治两家族pjs患者12例，男8例，女4例，年龄9～65岁。其中5例因反复发作肠套叠而行1～3次手术，1例因首发卵巢癌而手术，手术组中3例伴血便。两家族遗传图谱如图1示。图1

1.2恶变情况

本组中4例发生恶变，占33.3%（4/12），其中降结肠癌1例，直肠乙状结肠交界处腺瘤样息肉恶变2例，1例卵巢癌，恶变时年龄为31岁。其中死亡2例，占16.6%（2/12）。