中国罕见病患者超千万

孤儿药奇贵

患者无路可走

2005年3月9日，可爱的小睿顺利降落人间。然而，小睿妈妈做梦也不会想到，她和儿子从此将迈上一条血泪与艰辛铺就的道路。

小睿出生刚刚半个月，医院打来电话，说新生儿筛查中，小睿的血样检验查出苯丙氨酸指标偏高，要求复查。再次送交血样后，一直等到下午，小睿父亲从医院带回来一个令人心碎的消息：血样检验出苯丙氨酸含量一再升高，疑是苯丙酮尿症（英文简称pku）。患儿由父母携带的隐性基因致病，肝脏内缺少苯丙氨酸羟化酶，无法使体内的苯丙氨酸正常代谢，苯即转化为有毒物质，引起脑损伤，造成患儿智力低下或痴呆。此病治疗过程漫长，需要终身;治疗方法复杂，只能吃专用的特制食品，而正常人的食物对孩子而言是毒药、是砒霜，能吃的只有蔬菜和水果;治疗费用相当昂贵，每年至少需要1.5万元。

小睿到医院进行了第三次采血化验，确诊为pku，小睿父母必须立刻去医院拿治疗奶粉，当天就要进行全方位的治疗。如今，五年过去了，在药物的控制下，小睿能像正常的孩子一样生活、学习，但是五年多的治疗早已让小睿一家身无分文，未来的路怎么走?小睿的父母非常迷茫。