小阴茎的诊断

小阴茎的诊断本质上包括对今后有无正常的第二性征和生育能力的判断。虽然泌尿外科医师和内分泌医师的共同愿望是早期诊断和早期治疗,但如果不是明确的染色体异常或临床综合征,要在学龄期及之前做出结论十分困难。目前临床上多在患者身高增长初步完成,骨龄大于14岁仍没有第二性征出现时,进行相关检查和治疗。

首先应详细了解家族中是否有尿道下裂、隐睾、小睾等性器官发育异常的病史,有否近亲婚配史,有无智力异常,有无嗅觉、听力、视觉等异常。体格检查时重视有无异常面容及指趾畸形,测量睾丸的大小、位置及阴茎的长度。对怀疑为下丘脑、垂体发育异常或有病变者应做头颅ct、核磁共振等影像学检查。所有患者均应行染色体核型分析。有关小阴茎的已知基因的筛查和未知基因的研究工作在发达国家已经开展,根据临床表现和各项检查,确定什么情况下进行哪些相应基因的筛查是目前国内将要进一步开展的工作。

疑有全垂体功能低下者应检查促肾上腺皮质激素、促甲状腺素、生长激素水平。下丘脑-垂体-性腺轴功能的检测对小阴茎的诊断必不可少,应行睾酮、dht、lh、fsh的检测并进行hcg刺激试验、gnrh刺激试验及雄激素诊断性治疗。